AUTISMO: UN DISTURBO DEL NEUROSVILUPPO

I disturbi dello spettro autistico, chiamati più semplicemente anche solo autismo, possono manifestarsi in modo diverso tra le persone e in diverse fasi della vita di ciascuno. L’autismo riguarda la sfera del neurosviluppo che coinvolge linguaggio, socialità e comunicazione.

I bambini vengono al mondo con la motivazione e la capacità innate per cominciare a stabilire un’immediata relazione sociale con chi si prende cura di loro, sorridono, adorano le coccole, ridono e rispondono con entusiasmo a giochi. Alcuni bambini non interagiscono in questo modo ma sembrano chiusi in un loro proprio mondo caratterizzato da comportamenti ripetitivi, strani, problemi di comunicazione sia verbale che non verbale e mancanza o ridotto interesse per gli altri. Sono almeno 78 milioni le persone nel mondo con autismo e la maggioranza non riesce ad avere accesso ad una cura appropriata. Per questo motivo, vivere nello spettro è una condizione complessa sia per chi ne soffre che per i famigliari.

All’interno di questo spettro le caratteristiche difficoltà compaiono in modo sfumato dalla più grave alla più lieve, dalla presenza di tutte alla presenza solo di una in forma meno complessa.

Quali sono le cause dell’autismo?

L’autismo è la manifestazione delle alterazioni di alcune funzioni del sistema nervoso centrale, la cui causa è ancora sconosciuta; comunque, non è imputabile ai genitori e neppure alle vaccinazioni dell’infanzia.

La maggioranza dei ricercatori, concorda nell’affermare che le cause possano essere genetiche (la familiarità,  l’essere portatori di determinate malattie genetiche: sindrome di Rett, sindrome di Angelman), neurobiologiche (nascita di neuroni anomali che non riescono a creare connessioni con le altre cellule nervose del cervello) e fattori di rischio ambientali (parto prematuro; abuso di alcool e farmaci durante la gravidanza; l’esposizione del feto ad inquinamento continuo; eventuali infezioni contratte dalla mamma durante il periodo di gestazione; l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento).

Infine, l’autismo si presenta più frequentemente nelle persone di sesso maschile: i maschi hanno un rischio di 4 volte maggiore di soffrire di autismo rispetto alle femmine.

In parte queste differenze sono dovute a un maggior ritardo nella diagnosi del disturbo nel sesso femminile.

Quando si manifesta?

I primi sintomi di questa patologia si possono manifestare intorno ai 2-3 anni e sono estremamente variabili, i più comuni sono:

• ritardo nello sviluppo del linguaggio (non pronuncia singole parole all’età di 16 mesi);
• ripetizione frequente di parole o frasi;
• monotonia nel suono della voce e mancanza di espressioni facciali;
• ripetizione di movimenti come un dondolio o il battito di mani;
• eccessiva sensibilità a luci intense e suoni acuti;
• disinteresse verso qualsiasi forma di interazione sociale (sembra preferire il giocare da solo);
• mancanza di emotività (sorride poco in risposta a qualcuno che gli sorride);
• tendenza a isolarsi;
• scatti di aggressività improvvisi e senza motivo e tendenza all’invadenza;
• sviluppo sopra la norma di memoria, capacità di calcolo, abilità musicali e matematiche;
• mancanza di coordinazione nei movimenti.

Con la crescita, la sintomatologia della persona affetta da autismo può cambiare sia in meglio che in peggio. Non basta che sia presente soltanto uno dei sintomi per sospettare un disturbo dello spettro autistico, un bambino in età prescolare preferisce stare e giocare da solo, e non riesce a rispondere in modo adeguato alle persone; può avere comportamenti motori strani o rituali come dondolare, “sfarfallare le mani”, o un bisogno ossessivo di mantenere l’ordine. Alcuni bambini con autismo non parlano.

La gravità dell’autismo è molto variabile. Alcuni bambini sono molto brillanti e vanno bene a scuola, anche se hanno problemi con la regolazione delle emozioni e dei rapporti sociali. Questi bambini possono essere in grado di vivere autonomamente quando crescono.

Come si esegue la diagnosi di autismo?

L’iter diagnostico prevede il coinvolgimento di diversi professionisti (psichiatri dell’infanzia e dell’adolescenza, psicologi, neurologi pediatri e logopedisti) e necessita di una serie di test valutativi, come un esame obiettivo capace di stabilire il grado di sviluppo del linguaggio, del comportamento e delle capacità comunicative.

Potranno anche essere effettuate analisi genetiche volte a stabilire la possibile natura di alcuni sintomi.

Spesso la diagnosi viene ancora fatta intorno ai 6 anni, quando il bambino inizia a frequentare la scuola e a manifestare le prime difficoltà. Invece, una diagnosi precoce attorno ai 2 anni consentirebbe di poter attivare per tempo interventi terapeutici.

Il ruolo del pediatra di famiglia è essenziale per attivare il percorso diagnostico, per individuare tempestivamente i sintomi e per indirizzare la famiglia dallo specialista. Anche i genitori e gli insegnanti, se il bambino frequenta la scuola, sono coinvolti nella diagnosi: a loro è richiesto di compilare un questionario che serve a chiarire aspetti e comportamenti del bambino.

Come si cura l’autismo?

Non essendo l’autismo una malattia, ma un insieme di disturbi caratterizzati dalla manifestazione di sintomi e segni, non esiste alcun farmaco capace di curarlo.

Ci sono farmaci che, se usati in modo appropriato, possono controllare i sintomi.

Esistono poi diverse attività volte a mitigare i disturbi dello spettro autistico, tra cui psicomotricità, logopedia, comunicazione facilitata; ce ne sono anche altre prive di basi scientifiche.

I trattamenti consigliati dagli specialisti sono:

• interventi educativi volti a migliorare specifiche abilità del paziente tramite determinate attività;
• terapia cognitivo-comportamentale, cioè una forma di psicoterapia che ha lo scopo di insegnare al paziente come riconoscere e controllare determinati comportamenti definibili problematici;
• sedute basate su tecniche psicologiche che coinvolgono l’intero nucleo famigliare del paziente. Questo tipo di terapia è efficace se tutta la famiglia comprende bene ogni peculiarità della malattia allo scopo di aiutare al meglio chi ne è affetto.

La terapia deve essere multimodale: psicologica, ma anche farmacologica, soprattutto quando alcuni sintomi sono particolarmente debilitanti o in presenza di patologie associate particolari. Un esempio è la prescrizione di melatonina per i disturbi del sonno, di antidepressivi per la depressione, di anticonvulsivanti per l’epilessia, di metilfenidato per il disturbo dell’attenzione e iperattività (ADHD) e di antipsicotici per l’eccessiva aggressività.

Spesso i bambini autistici mostrano già dal compimento del primo anno di vita difficoltà nel comunicare con gli altri attraverso le parole, lo sguardo e i gesti, anche se difficilmente si arriva a una diagnosi di autismo prima dei 2-3 anni.

La diagnosi precoce di autismo e dei disturbi del neurosviluppo uno degli obiettivi del progetto NASCITA, nell’ambito del quale i ricercatori cercano di aiutare i medici nella diagnosi attraverso la compilazione di test di screening appropriati, da eseguire già entro i primi due anni d’età. Queste valutazioni precoci coinvolgono i piccoli pazienti, il pediatra di famiglia e i genitori.